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Thalassémie
Santé / Médecine / Paramédical

Thalassémie: définition, cause, symptômes, traitement

La thalassémie est une maladie du sang qui se transmet des parents à l’enfant (héréditaire) dans laquelle l’organisme produit une forme anormale d’hémoglobine, la protéine présente dans les globules rouges qui transportent l’oxygène. La maladie se traduit par une destruction excessive des globules rouges conduisant ainsi à l’anémie. L’anémie est un trouble qui se manifeste lorsqu’il n’y a pas suffisamment de globules rouges sains dans l’organisme.

Cette maladie est héréditaire, ce qui implique qu’au moins l’un des parents est porteur de la maladie. Elle est causée soit par une mutation génétique, soit par une délétion de certains gènes clés.

Les deux principales formes de thalassémie sont la thalassémie alpha et la thalassémie bêta. S’agissant de la thalassémie alpha, au moins un des gènes globines alpha a muté ou présente une anomalie. S’agissant de la thalassémie bêta, les gênes globines bêta sont les gènes affectés.

Chacune de ces deux formes de thalassémie se décline en plusieurs formes distinctes. La forme exacte dont souffre une personne affectera le degré de gravité des symptômes qui se manifesteront et le pronostic.

Causes et risques

Causes et risques

La thalassémie se produit lorsqu’il existe une anomalie ou une mutation de l’un des gènes impliqués dans la production d’hémoglobine. Cette anomalie génétique est héritée des parents.

Si seulement l’un des deux parents est porteur de la thalassémie, l’enfant pourra développer une forme de la maladie appelée thalassémie mineure . Si cela se produit, l’enfant ne montrera probablement aucun symptôme, mais il sera porteur de la maladie. Certaines personnes atteintes d’une thalassémie mineure peuvent développer des symptômes mineurs.

Si les deux parents sont porteurs de la thalassémie, il existe une probabilité de 25 % pour que l’enfant hérite d’une forme plus grave de la maladie.

La thalassémie est plus commune chez les populations de l’Asie du Sud-Est, de l’Asie centrale, de la région méditerranéenne, du Moyen-Orient, de l’Inde et de l’Afrique du Nord.

Symptômes

  • Les symptômes dépendent du type de thalassémie.

La thalassémie mineure ne provoque généralement pas de symptômes. Si des symptômes se manifestent, ils n’entraîneront qu’une anémie bénigne.

Thalassémie bêta

La thalassémie bêta existe sous deux formes graves : la thalassémie majeure (également appelée maladie de Cooley) et la thalassémie intermédiaire.

Les symptômes de la thalassémie majeure (maladie de Cooley) apparaissent généralement avant le deuxième anniversaire de l’enfant. L’anémie grave liée à ce trouble peut être mortelle. Autres symptômes :

  • l’irritabilité
  • un teint pâle
  • des infections fréquentes
  • une perte d’appétit
  • un retard de croissance
  • une jaunisse (jaunissement de la peau et des globes oculaires)
  • des hypertrophies d’organes

Cette forme de thalassémie est généralement à ce point grave qu’elle nécessite des transfusions sanguines régulières.

La thalassémie intermédiaire est une forme moins grave de la thalassémie bêta. Bien que les personnes atteintes par cette maladie subissent encore de l’anémie, elles n’ont pas besoin de transfusions sanguines.

Thalassémie alpha

La thalassémie alpha existe également sous deux formes graves : la maladie associée à l’hémoglobine H et l’anasarque.

La maladie associée à l’hémoglobine H peut provoquer des problèmes osseux. Les joues, le front et la mâchoire peuvent tous croître excessivement. En plus des problèmes osseux et anémiques associés à tous types de thalassémie, la maladie associée à l’hémoglobine H peut provoquer d’autres symptômes :

  • une jaunisse
  • une rate extrêmement hypertrophiée
  • la malnutrition

L’anasarque est une forme extrêmement grave de thalassémie. Elle se produit avant la naissance, et la plupart des bébés qui en sont affectés meurent avant la naissance ou décèdent peu de temps après l’accouchement.

Diagnostic

Un médecin cherchant à diagnostiquer une thalassémie procédera généralement à une prise de sang. L’échantillon recueilli fera l’objet d’une recherche de traces d’anémie et de formes anormales d’hémoglobine. Un technicien de laboratoire observera également le sang au microscope afin de voir si les globules rouges apparaissent déformés. Les globules rouges de formes anormales sont un symptôme de la thalassémie. Un autre examen appelé électrophorèse de l’hémoglobine peut être effectué. Cet examen permet de séparer les différentes molécules présentes dans les globules rouges pour faciliter l’identification du type anormal d’hémoglobine.

Selon le type et le degré de gravité de la thalassémie, un examen physique peut également aider à établir le diagnostic. Par exemple, une rate gravement hypertrophiée pourrait suggérer au médecin que son patient est atteint d’une maladie associée à l’hémoglobine H.

Traitement

Le traitement de la thalassémie dépend du type et de la gravité de la maladie identifiée. Le médecin prescrira un traitement spécifique adapté au cas par cas.

En général, les traitements prescrits incluent :

  • des transfusions sanguines
  • une greffe de moelle osseuse
  • des médicaments et des suppléments
  • éventuellement, une chirurgie pour enlever la rate et la vésicule biliaire

La prise de vitamines ou de suppléments contenant du fer peut être proscrite. Ceci s’applique en particulier en cas de besoin de transfusions sanguines. Les personnes faisant l’objet de transfusions sanguines reçoivent un supplément de fer que l’organisme a du mal à éliminer et qui peut s’accumuler dans les tissus, ce qui constitue potentiellement un danger mortel.

En cas de transfusion sanguine, le malade peut avoir besoin d’une thérapie de chélation qui implique généralement l’injection d’un produit chimique qui se lie avec le fer (et d’autres métaux lourds). Elle contribue à éliminer le fer supplémentaire présent dans l’organisme.

Pronostic

Le pronostic pour la thalassémie dépend du type de maladie identifié. L’anasarque, par exemple, est généralement fatale avant ou peu après la naissance.

À l’inverse, les personne atteintes d’une forme intermédiaire ou mineure de thalassémie peuvent généralement vivre normalement.

Les autres formes de thalassémie peuvent se situer n’importe où entre ces deux extrêmes. Dans les cas graves, une insuffisance cardiaque peut se manifester lorsque la personne affectée a entre 20 et 30 ans.

Le médecin communiquera au malade autant d’informations que nécessaire sur son diagnostic personnel, ainsi que sur la façon dont son traitement pourra l’aider à mieux vivre sa maladie ou allonger son espérance de vie.

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