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Achondroplasie
Santé / Médecine / Paramédical

Achondroplasie: définition, cause, symptômes, traitement

L’achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse à l’origine d’un nanisme disproportionné. Le nanisme est défini comme une petite taille à l’âge adulte. Les personnes atteintes d’achondroplasie sont de petite taille avec un torse de taille normale et des membres courts. Il s’agit du type de nanisme disproportionné le plus courant.

Selon l’hôpital des enfants de Philadelphie (Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP), la pathologie concerne approximativement une naissance en vie sur 25 000. Elle est aussi commune chez les filles que chez les garçons.

Causes

Lors de la phase initiale du développement fœtal, une partie importante du squelette est constituée de cartilage. Normalement, la plus grande partie du cartilage se transforme en os. Chez les personnes atteintes de nanisme, une grande partie du cartilage ne se transforme pas. Cette anomalie est due à des mutations du gène FGFR3.

Le gène FGFR3 donne au corps instruction de fabriquer les protéines nécessaires à la croissance et à la préservation de l’os. Les mutations entraînent une suractivité de la protéine. Ce changement interfère avec un développement squelettique normal.

Facteurs génétiques

Facteurs génétiques

Selon l’institut national américain de la recherche sur le génome humain (National Human Genome Research Institute, NHGRI), dans plus de 80 % des cas, l’achondroplasie n’est pas héréditaire. La maladie est alors le résultat de mutations spontanées du gène FGFR3.

Près de 20 % des cas sont héréditaires. La mutation est le fruit d’une transmission autosomique dominante héréditaire. Cela signifie qu’il suffit, pour qu’un enfant soit atteint d’achondroplasie, que l’un des parents transmette à l’enfant un gène FGFR3 défectueux.

Lorsque l’un des parents est atteint de cette condition, l’enfant a 50% de chance d’en être atteint. Lorsque les deux parents sont atteints de la condition, l’enfant a :

  • 25 % de chances d’avoir une taille normale ;
  • 50 % de chances d’être porteur d’un gène défectueux à l’origine de l’achondroplasie ;
  • 25 % de chances d’hériter de deux gènes défectueux. Il en résulte une forme mortelle d’achondroplasie appelée achondroplasie homozygote. Les enfants atteints de cette pathologie sont souvent morts-nés ou décèdent quelques mois après la naissance.

Lorsqu’il existe des antécédents d’achondroplasie dans votre famille, il peut être utile d’envisager des tests génétiques avant une grossesse, afin de mieux comprendre les risques futurs pour la santé de votre enfant.

Symptômes

L’intelligence des personnes atteintes d’achondroplasie est en générale normale. Ces anomalies sont uniquement physiques.

Il est probable qu’à la naissance, un enfant atteint de cette condition aura :

  • une petite taille (très inférieure à la moyenne pour son âge et son sexe) ;
  • des membres supérieurs et inférieurs (et, en particulier, la partie supérieure du bras et les cuisses) plus courts par comparaison avec la taille du corps ;
  • des doigts courts (il arrive également que l’annulaire et le majeur soient orientés l’un à l’opposé de l’autre) ;
  • une tête dont le volume excessif est disproportionné par rapport au reste du corps ;
  • un front anormalement grand ;
  • un sous-développement de la région intermédiaire du visage (entre le front et le maxillaire supérieur).

Problèmes de santé que peut connaître un nouveau né :

  • moindre tonicité musculaire, qui peut être à l’origine de retards dans l’apprentissage de la marche et d’autres compétences motrices ;
  • apnée (brèves périodes au cours desquelles la respiration ralentit ou est interrompue) ;
  • hydrocéphalée (eau dans le cerveau) ;
  • canal lombaire étroit (rétrécissement du canal lombaire comprimant la moelle épinière).

Il arrive que les enfants et adultes atteints d’achondroplasie :

  • éprouvent des difficultés pour plier les coudes ;
  • soient enclins à l’obésité ;
  • connaissent des infections auriculaires à répétition dues à des canaux étroits dans les oreilles ;
  • aient des jambes arquées ;
  • développent une courbure anormale de la colonne vertébrale (appelée cyphose dorsale ou lordose) ;
  • développent une réduction nouvelle du canal lombaire ou une aggravation de cette condition.

Taille

Taille

Selon les instituts nationaux américains de la santé (National Institutes of Health, NIH), la taille moyenne des adultes atteints d’achondroplasie est de 1,3 mètre pour les hommes, et de 1,2 mètre pour les femmes (NIH, 2011). Il est rare que la taille d’un adulte atteint d’achondroplasie atteigne 1,5 mètre.

Diagnostic

Votre médecin peut diagnostiquer une achondroplasie de votre enfant au cours de la grossesse ou après la naissance.

Diagnostic en cours de grossesse

Certaines caractéristiques de l’achondroplasie peuvent être détectées par échographie. Tel est notamment le cas de l’hydrocéphalée, c’est-à-dire d’une tête d’un volume exceptionnellement important. Lorsqu’un médecin soupçonne une achondroplasie, il peut prescrire des tests génétiques. Ce test recherche un gène FGFR3 défectueux dans un échantillon de fluide amniotique.

Diagnostic après la naissance de l’enfant

Le médecin peut diagnostiquer votre enfant au vu de ses caractéristiques physiques. Le médecin peut également prescrire des radiographies dans le but de mesurer la longueur des os de l’enfant. Cet examen peut contribuer à confirmer un diagnostic. Des analyses peuvent également être prescrites dans le but de détecter un gène FGFR3 défectueux.

Traitement

Il n’existe pas de remède ni de traitement spécifique de l’achondroplasie. Si des complications surviennent, votre médecin y apportera une réponse. Ainsi, des antibiotiques pourront-ils être administrés pour les infections auriculaires et des interventions chirurgicales pourront-elles être effectuées dans les cas graves de réduction du diamètre du canal lombaire.

Certains médecins utilisent des hormones de croissance pour accroître le taux de croissance des os de l’enfant. Les effets à long terme sur la taille n’ont néanmoins pas encore été établis à ce jour.

Pronostic

Selon le centre médical Langone de l’université de New York (NYU Langone Medical Center), la durée de vie de la plupart des personnes atteintes d’achondroplasie est normale. Le risque de décès est néanmoins légèrement supérieur au cours de la première année de vie (NYU, 2011). Le risque de maladie cardiovasculaire peut également être supérieur plus tard au cours de l’existence.

Les personnes atteintes d’achondroplasie doivent s’adapter physiquement, et par exemple, éviter des sports violents susceptibles d’endommager la colonne vertébrale. Elles peuvent toutefois grandir et avoir une existence pleine et intéressante.

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