La maladie du cri du chat (monosomie ou délétion 5P), est une condition dans laquelle l’enfant présente à la naissance une délétion du bras court du chromosome 5. Il s’agit d’un trouble génétique rare dont l’incidence est de 1 sur 20 000 à 1 sur 50 000 naissances. Il s’agit de l’un des syndromes les plus courants dus à une délétion chromosomale.
Comme son nom l’indique, les enfants atteints de ce syndrome produisent un cri aigu comparable à celui d’un chat. (La maladie du chat est également désignée syndrome de Lejeune en français, du nom du médecin Jérôme Lejeune ayant décrit cette affection en 1963). Ce cri est dû un à développement anormal du larynx (hypoplasie) dû à la délétion du chromosome. Ce syndrome devient plus apparent au fur et à mesure que l’enfant grandit, mais devient difficile à diagnostiquer après l’âge de deux ans.
Le syndrome de Lejeune s’accompagne également de nombreuses incapacités et anomalies. Une petite partie des nourrissons atteints de ce syndrome présente des malformations organiques de naissance graves, ou d’autres complications dont l’issue peut s’avérer fatale. La plupart des complications à caractère fatal interviennent avant le premier anniversaire de l’enfant.
Les enfants qui atteignent l’âge d’un an ont cependant en règle générale une espérance de vie normale. Il est très probable que l’enfant présente des complications physiques et/ou de développement sa vie durant. Ces complications dépendront de la gravité du syndrome.
La bonne nouvelle : environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Lejeune s’approprient suffisamment de langage pour communiquer. La plupart grandissent et vivent heureux, sympathiques et sociables.
Causes
La cause exacte de la délétion 5p est inconnue. Dans la plupart des cas cependant, la délétion du chromosome 5 se produit en cours de développement du sperme ou de l’œuf du parent. L’enfant développe le syndrome dès la fertilisation. Environ 80 pour cent des enfants affectés se sont vu transmettre la délétion de chromosome par le sperme de leur père.
Cette délétion est généralement si rare qu’il est peu probable qu’elle se produise de nouveau si vous et votre conjoint devez avoir un autre enfant. Cependant, si vous présentez des antécédents familiaux du syndrome du cri du chat, l’enfant à naître présente un risque légèrement plus élevé d’être porteur de cette maladie. Environ 10 pour cent des cas sont transmis par un parent.
Symptômes
La gravité des symptômes de l’enfant dépend de la quantité d’informations génétiques manquantes dans le chromosome 5. Certains symptômes sont graves, tandis que d’autres sont si mineurs qu’ils peuvent rester non diagnostiqués. Le cri, semblable à celui du chat, qui est le symptôme le plus courant, devient moins remarquable au fil du temps.
Signes physiques
Les enfants nés avec la maladie du cri du chat sont généralement de petite taille à la naissance. Ils sont également susceptibles de présenter des difficultés respiratoires. Outre le cri dont elle tire son nom, cette maladie comporte d’autres signes physiques distinctifs :
- un petit menton ;
- un visage inhabituellement rond ;
- une arête nasale courte ;
- des plis cutanés sur les yeux ;
- des yeux anormalement écartés (hypertélorisme oculaire ou orbital) ;
- des oreilles de forme anormale, ou bien positionnées très bas ;
- une petite mâchoire (micrognathie) ;
- des doigts et orteils partiellement palmés ;
- une ligne unique au creux de la paume ;
- une hernie inguinale (protrusion d’organes via une zone faible ou déchirure de la paroi abdominale) ;
autres signes.
Les problèmes internes sont également courants. Les enfants peuvent présenter des problèmes au niveau du squelette, une scoliose, par exemple (courbure anormale de la colonne vertébrale), des anomalies cardiaques ou d’autres organes, une faible tonicité musculaire (pendant l’enfance et la toute petite enfance), ou encore des problèmes d’ouïe et de vision. En grandissant, ils éprouvent souvent des difficultés d’élocution, ainsi que pour marcher ou s’alimenter. Ils peuvent également présenter des problèmes de comportement (hyperactivité ou agressivité).
Ces enfants peuvent présenter un retard mental grave (le syndrome est responsable d’environ 1 pour cent des retards mentaux). Cependant, si l’enfant ne présente pas de malformation au niveau des principaux organes, ni d’autres pathologies graves, son espérance de vie reste moyenne.
Diagnostic
Les médecins diagnostiquent généralement le syndrome de Lejeune sur la base des anomalies physiques et des symptômes présentés par l’enfant à la naissance. Votre médecin pourra également procéder à une radiographie de la tête de l’enfant afin de détecter toute anomalie éventuelle à la base du crâne
Un test chromosomique sera fréquemment effectué pour confirmer le diagnostic. Une technique spécialisée dite de FISH pourra être utilisée pour contribuer à détecter de petites délétions. Si vous avez des antécédents de la maladie du cri du chat, votre médecin pourra suggérer une analyse chromosomique ou génétique alors que l’enfant est encore in utero. Le médecin pourra soit procéder à un petit prélèvement de tissu à l’extérieur du sac où se développe l’enfant (également désigné biopsie de villosités choriales, BVC), soit recueillir un échantillon de liquide amniotique.
Traitement
Il n’existe aucun traitement spécifique adapté pour ce syndrome. Il est simplement possible de contribuer à la prise en charge des symptômes par des traitements de physiothérapie, d’orthophonie, et d’intervention éducative.
Prévention
Il n’existe pas de méthode connue pour prévenir la maladie du cri du chat. Si vous présentez des antécédents de ce syndrome, vous êtes susceptible, même en l’absence de symptômes, d’être porteur/porteuse de la maladie. Un test génétique doit être envisagé.
Il est également possible que vous soyez porteur/porteuse d’une translocation équilibrée : il s’agit d’un défaut dans le chromosome qui n’entraîne pas de perte de matériel génétique. Cependant, si vous transmettez le chromosome défectueux à l’enfant, il peut y avoir déséquilibre chromosomique entraînant une perte de matériel génétique, d’où éventuellement le syndrome.